La investigación de esta problemática se realizó con el interés de dar a conocer lo que padecen los pacientes y sus familia ante la falta de investigación médico y, sobre todo, la poca normatividad jurídica que hay en Colombia sobre este tema, dejando entrever el desinterés que tiene el Legislador por proteger este grupo de personas. En la realización de esta investigación, se estudia diferentes sectores para hacer un análisis de la problemática, con la visión internacional y nacional que se tiene frente a las enfermedades huérfanas, tomando también las posiciones de asociaciones de pacientes, respecto a la atención que se le brinda por partes de las entidades pública.